Předmět je zaměřen na současné kvantitativní pojetí lidské genetiky a interdisciplinárního výzkumu v genetice. Studenti se naučí navrhnout, provést a analyzovat experimenty pro vyhodnocení jednoduchých i komplexních změn terminálního a somatického genomu, vyhodnocení genové exprese a aktivity transkripčních faktorů. Naučí se pracovat s DNA sekvencemi (sestavení contigů, identifikace polymorfismů, anotace sekvencí). Anotované sekvence ve veřejných databázích pak budou následně využity pro analýzu neznámých sekvencí, jejich pravděpodobnou identifikaci, případně určení jejich funkce na základě podobnosti se známými sekvencemi. Vzájemné porovnání sekvencí pak umožní nalezení mutací a identifikaci jejich dopadu ve formě geneticky podmíněných nemocí. Zvláštní důraz bude kladen na analýzu „velkoobjemových“ dat a získání znalostí pro navrhování a analýzu sekvenačních genomických testů a sledování vztahu mezi genovou variabilitou a intermediárními fenotypy (např. expresní profilování).